Mãe de duas princesas a Lívia de um ano nossa sapeca e a Luiza de sete anos nosso ponto de luz.Esse blog é sobre ela.
A Luiza é uma garota meiga, carinhosa , atrapalhada, desligada (isso ela puxou o pai rsrrsr) uma anjo que caiu na Terra .
Mas meu anjinho veio com a asa quebrada...
A Luiza é portadora da síndrome velocardiofacial, Síndrome D'George entre outros nome
Ou pelo Sr Wikipedia :
Anomalia ou Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome da deleção 22q11.2[1] é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22, próximo do meio do cromossomo, na localização designada com q11.2, ou seja, no braço maior do cromossomo.
A sua prevalência é estimada como 1:4000.[2]
Embora seja comumente chamada de síndrome, o termo anomalia é o mais correto, pois o conjunto de defeitos não são resultantes de uma única causa, mas sim de um conjunto de alterações na formação do embrião. Acredita-se que a anomalia de Digeorge seja o resultado da interferência do desenvolvivento embriológico na 12ª semana de gestação aproximadamente.
Em geral não é conhecida a natureza deste defeito de desenvolvimento. Alguns casos são relacionados ao consumo materno de álcool, e raros casos mostram tipos de herança autossômica dominante ou estão associados a translocações envolvendo o cromossomo 22 (logo a SDG é uma doença genética).
Embora o bebê sobreviva ao parto, a vida de uma criança com Digeorge é muito complicada. Entre as anomalias constatadas estão: distúrbios hormonais,alterações faciais(implantação baixa das orelhas, boca em forma de boca de “peixe”), má-formações cardíacas, além de uma série de problemas psiquiátricos,comportamentais e cognitivos.
Bom nós passamos por muitas coisas por isso decidi criar o blog assim outras famílias vão poder acompanhar a nossa luta e tirar duvidas sobre a síndrome.
Bjz e volte sempre !
